Cómo la prueba casera Jscreen es esencial para detectar signos tempranos de cáncer de ovario

Septiembre es el mes de concientización sobre el cáncer de ovario. La Sociedad Estadounidense del Cáncer estima que para 2022, alrededor de 19 880 mujeres serán diagnosticadas con cáncer de ovario y 12 810 mujeres morirán de cáncer de ovario.

El cáncer de ovario ocupa el quinto lugar entre las muertes por cáncer entre las mujeres en los EE. UU., atribuyéndole más muertes que cualquier otro cáncer del sistema reproductivo femenino. Durante años, ha habido poco progreso en el desarrollo de nuevos tratamientos para mujeres con cáncer de ovario con mutación BRCA.

Como resultado, las pruebas genéticas en el momento del diagnóstico no se han realizado de forma rutinaria, excepto en pacientes con antecedentes familiares de cáncer o una edad temprana de aparición. En los últimos años, sin embargo, han surgido tratamientos dirigidos, que amplían las opciones de tratamiento, las pruebas genéticas y las pruebas de tumores a un grupo más amplio de pacientes.

prueba genetica

La nueva información sobre cómo las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan el riesgo de cáncer de ovario está ayudando a las mujeres a tomar decisiones prácticas sobre la prevención. Los resultados de los ensayos clínicos han demostrado que las mujeres con cáncer de ovario asociado con mutaciones BRCA se benefician de la adición de tratamientos con inhibidores de PARP y han cambiado significativamente la forma en que abordamos las pruebas genéticas en relación con el cáncer de ovario.

Las pruebas genéticas siempre han sido vitales para identificar si una persona o su(s) familiar(es) (pruebas en cascada) tiene una predisposición genética al cáncer, de modo que se puedan utilizar medidas preventivas y de detección.

Las pruebas genéticas caseras, también conocidas como pruebas genéticas directas al consumidor (DTC), son cada vez más populares. Las personas recolectan su propia saliva o hisopos y los envían por correo. Reciben los resultados de las pruebas a través de un sitio web seguro, correo o teléfono.

Un médico a menudo ordena pruebas genéticas para el riesgo de cáncer para buscar variaciones genéticas hereditarias asociadas con un riesgo alto a moderadamente elevado de cáncer y son responsables de los síndromes hereditarios de susceptibilidad al cáncer.

inhibidores de PARP

La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) ha autorizado una nueva clase de medicamentos conocidos como inhibidores de PARP para el tratamiento del cáncer de ovario durante la última década.

Tres inhibidores de PARP aprobados por la FDA, así como otros en desarrollo, han brindado esperanza a pacientes y médicos en su búsqueda de una cura para el cáncer de ovario. Comprender qué son estos medicamentos, cómo funcionan y quién se beneficia más de su uso puede ayudar a las pacientes con cáncer de ovario a tomar decisiones sobre el tratamiento.

Con la aparición de tratamientos dirigidos como los inhibidores de PARP, que se dirigen a los cánceres que dependen de la enzima PARP para reparar el ADN dañado, se vuelve esencial determinar el estado de BRCA de un paciente al inicio del diagnóstico para fines de tratamiento.

El estado de BRCA ayuda a determinar qué pacientes deben recibir terapia de mantenimiento con inhibidores de PARP después de la quimioterapia de primera línea y ayuda en la planificación del tratamiento para aquellos con enfermedad recurrente, brindando información importante sobre el pronóstico, la prevención y la terapia. Estos tratamientos individualizados refuerzan la importancia de conocer el estado BRCA de todas las mujeres con cáncer de ovario.

La detección temprana del cáncer de ovario puede tener un gran impacto en la tasa de curación. Solo alrededor del 20% de los cánceres de ovario se encuentran en una etapa temprana; sin embargo, cuando el cáncer de ovario se detecta a tiempo, a través de medidas como el cribado genético, alrededor del 94 % de las pacientes viven más de 5 años después del diagnóstico, lo que significa que la detección a tiempo realmente salva vidas.

¿Cómo puede ayudar JScreen?

El cáncer de ovario temprano generalmente no presenta síntomas, por lo que las pruebas de detección genética son confiables para detectar la enfermedad, lo que puede salvar la vida de las mujeres con riesgo de cáncer de ovario.

Únase a JScreen, una iniciativa nacional de salud pública con sede en el Departamento de Genética Humana de la Facultad de Medicina de la Universidad de Emory, recientemente agregó CancerGEN a su cartera de pruebas, brindando acceso nacional a pruebas de detección del cáncer que son más accesibles y asequibles que nunca.

La iniciativa CancerGEN de JScreen ofrece pruebas en el hogar para más de 60 genes de susceptibilidad al cáncer asociados con riesgos hereditarios de ovario, mama, próstata, colorrectal, piel y muchos otros cánceres hereditarios, brindando a miles de mujeres la oportunidad de cambiar la vida para detectar la detección temprana de cáncer de ovarios.

Con una comprensión y conciencia de sus riesgos de cáncer y las opciones disponibles, las personas pueden trabajar con sus proveedores de atención médica en los próximos pasos», dijo Karen ArnovitzGrinzaid, MS, CGC, Profesora Asistente de Genética Humana en la Facultad de Medicina de la Universidad de Emory y Directora de JScreen «En casos como el cáncer de ovario, las pruebas tempranas con el programa CancerGEN de JScreen brindan un acceso conveniente y asequible a las pruebas genéticas del cáncer en los EE.

JScreen comprende la importancia de advertir a las personas si tienen un riesgo hereditario de cáncer, como el cáncer de ovario.

Este programa de evaluación genética y educación en el hogar sin fines de lucro comenzó en 2013 con pruebas genéticas reproductivas llamadas ReproGEN y ahora evalúa el riesgo de más de 40 cánceres hereditarios con la adición de la prueba CancerGEN. «Hacer que las pruebas genéticas del cáncer sean accesibles es fundamental», dijo Jane Lowe Meisel, MD, profesora asociada de hematología y oncología médica en la Facultad de medicina de la Universidad de Emory y directora médica del programa de cáncer en JScreen.

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El Contenido no pretende ser un sustituto del consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional. Siempre busque el consejo de su médico u otro profesional de la salud calificado con cualquier pregunta que pueda tener con respecto a una condición médica.